Meten met twee maten

In het tijdschrift NEJM, een bolwerk van het Amerikaanse medisch establishment dat doorgaans geen kans voorbij laat gaan om lymepatiënten belachelijk te maken, staat een interessant kort artikel over een ‘levensreddende’ diagnose door middel van zgn. next generation sequencing.

Het betreft een uitzonderlijk geval van hersenontsteking bij een 14-jarige Amerikaanse patiënt met immuundeficiëntie (SCID). Omdat de patiënt ondanks een hele serie diagnoses en behandelingen achteruit bleef gaan werd uiteindelijk besloten om zijn hersenvocht te analyseren met behulp van next generation sequencing. Dit is een nog experimentele techniek waarmee gezocht kan worden op vreemde DNA sequenties, dus naar infecties die met andere testen mogelijk over het hoofd gezien zijn. Daaruit bleek dat de jongen besmet was met de Leptospira bacterie, vermoedelijk opgelopen tijdens een buitenlandse vakantie in het voorgaande jaar, wat een aannemelijke verklaring leek voor de symptomen. Na een penicilline kuur kon de jongen enkele weken later vrijwel genezen weer naar huis.
Traditionele tests voor Leptospira (o.a. IgG/IgM Elisa, kweek en een conventionele PCR test) hadden niets aangetoond, waarbij achteraf gezien de toestand en medicatie van de patiënt mogelijk een rol speelden. Met een speciaal aangepaste Leptospira PCR-sequencing procedure kon de diagnose maanden later bevestigd worden, de next generation sequencing leverde echter al na twee dagen een diagnose op. De auteurs adviseren deze sequencing techniek voortaan toe te passen in plaats van de traditionele (vooral serologische) tests, omdat die teveel beperkingen hebben.

meten met 2 matenHet interessante aan dit verhaal voor lymepatiënten is dat Leptospira een spirocheet is. Leptospira wordt niet overgebracht via tekenbeten maar vooral via besmet water. Bij het ziekteproces, de stealth technologie van de bacterie, de ecologische omstandigheden die zorgen dat de ziekte toeneemt en de problemen met diagnostische tests zijn er duidelijke overeenkomsten met Borrelia. Je zou kunnen zeggen dat leptospirose een tropische variant van de Ziekte van Lyme is. Een belangrijk verschil is dat bij Leptospira de beperkingen van serologie vrij algemeen erkend worden en daarom ook andere testen zoals PCR en microscopie (het laatste vooral in derde wereld landen) geadviseerd worden. Overigens zijn de serologische tests voor Leptospira eerder beter dan slechter dan die voor Borrelia …

Deze publicatie is opmerkelijk als je bedenkt hoe de Westerse medische instanties omgaan met die andere, hier VEEL vaker voorkomende, spirocheetziekte: dan wordt ineens gesteld dat serologische testen afdoende zijn, gebruik van PCR wordt afgeraden en een (nog) extreem dure procedure zoals next generation sequencing zou al helemaal niet aan de orde komen bij verdenking op een Borrelia besmetting. En mocht men toch in het hersenvocht Borrelia DNA vinden dan zouden de ‘experts’ vast verklaren dat dit geen bewijs voor actieve infectie is, dat de voorspellende waarde van de test laag is omdat volgens hen 5-20% van de bevolking antilichamen tegen Borrelia heeft en dat een antibiotica kuur van een paar euro dus geldverspilling is. En eerlijk gezegd vermoeden we ook dat als er bij deze patiënt een Borrelia besmetting gevonden was NEJM het hele artikel geweigerd zou hebben…

Snel sequensen redt mensenleven – Bacteriële infectie opgespoord die standaardtests over het hoofd zagen.
http://www.c2w.nl/snel-sequensen-redt-mensenleven.373456.lynkx

Actionable Diagnosis of Neuroleptospirosis by Next-Generation Sequencing
http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1401268#t=article

 

Aangepast: 26 augustus 2014